خدمات درمانگاه چند تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی


برخی از خدمات ژنتیکی درمانگاه چند تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی

نسل جدید توالی یابی ژنتیکی (NGS) توالی یابی نسل جدید برای مصارف بالینی (WES, WGS, Targeted Seq) تعیین توالی به روش سنتی سانجر (Sanger Seq.) بررسی تعدادی کرومزوم های جنین (QF-PCR) تشخیص قبل از تولد بیماری تالاسمی و اختلالات خونی تشخیص ناشنوایی و نابینایی تشخیص بیماری های متابولیک و تک ژنی (PKU, Albinism, G6PDD, …) تشخیص بیماری های تکرار نوکلیوتیدی (Fragile X, ALS, …) تشخیص بیماری های تحلیل برنده عضلانی(SMA, DMD) با روش MLPA تشخیص سرطان ها شامل پستان، تخمدان، ریه و کولون و سایر (BRCA1, BRCA2, …) تشخیص مولکولی استعداد ابتلا به سرطان تعیین دقیق مولکولی HLA با استفاده از نسل جدید توالی یابی ژنتیکی پانل ناقلین برای تشخیص بیماری های نهان در خانواده های دارای ازدواج فامیلی توالی یابی نسل جدید برای مصارف تحقیقاتی، (Methyl Seq, RNA Seq, small RNA) توالی یابی نسل جدید برای مصارف گیاهی و جانوری (Denovo Genome Assembly)

کاریوتا یپ با حساسیت بالا بر روی نمونه خون کاریوتا یپ مایع آمنیون و پرز جفتی کشت و کاریوتا یپ مغز استخوان هیبریداسیون در جای فلورسانت (FISH)

تست غیر تهاجمی تعدادی کرومزوم های جنین (NIPT) نمونه برداری از مایع آمنیون و پزر جفتی ( Amniocentesis, CVS) تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی (PND) تشخیص و غربالگری تخمک و بلاستومر (PGD, PGS) سونوگرافی سلامت جنین با پیشرفته ترین تکنولوژی سه بعدی اکوکاردیوگرافی قلب جنین با پیشرفته ترین تکنولوژی روز تست غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری

مشاوره بیماری های ژنتیکی مشاوره پیش از ازدواج و پیش از بارداری مشاوره سقط های مکرر و ناباروری مشاوره چگونگی مراقبت و تعامل با کودک دارای ناتوانی جسمی و ذهنی