سرطان یک بیماری ژنتیکی شایع بوده که بیش از صد نوع متفاوت از آن در انسان شناخته شده است که می توان آن را به دو دسته خانوادگی و تک گیر یا sporadic تقسیم کرد. در انواع خانوادگی آن می توان به سرطانهای خانوادگی پستان و تخمدان اشاره داشت که به علت جهش در ژن-های BRCA1 و BRCA2 شکل می گیرند. بطور کلی سرطان به علت جهش های نقطه ای، بازترتیبی های ژنومی و تغییر در تعداد کپی های کرومزومی ایجاد می شود. در این میان ظهور تکنولوژی Next Generation Sequencing (NGS) موجب انقلابی در مدیریت، درمان و درک بهتر سیر این بیماری شده است به طوری که می توان با انجام exome sequencing،whole exome sequencing، transcriptome sequencing و methylome sequencing به بیومارکرهای بسیار ارزشمندی دست یافت که توانایی پیش بینی و پیش آگهی در سرطان را دارند. NGS و جهش های نقطه ای سوماتیک در زمینه آنکولوژی مولکولی، NGS دارای حساسیت بسیار بالا در شناسایی جهش های سوماتیک )یکی از دلایل اصلی شکل گیری و پیشرفت سرطان( است بطوری که این روش در حال تبدیل شدن به یک روش استاندارد جهت تشخیص و شکل گیری درمان شخصی افراد مبتلا می باشد. به کمک این روش می توان تعداد بسیار زیادی از ژن های دخیل در شکل گیری و پیشرفت سرطان را مورد بررسی قرار داد تا بتوان حتی subcloneهای بسیار کوچک را در نمونه های توموری شناسایی و تصمیمات صحیح درمانی جهت افراد اتخاذ کرد. حساسیت این روش در شناسایی جهش های سوماتیک بین 3 تا %5 از جمعیت نرمال سلول ها در مقابل حداقل %15 جمعیت نرمال سلولی به وسیله توالی یابیSanger است. اهمیت شناسایی جهش های نقطه ای شناسایی این جهش ها بعنوان بیومارکرهای پیش آگهی دهنده و پیش بینی کننده است. برای مثال در سرطان کلورکتال وجود جهش در ژن های KRAS و BRAF نشان دهنده عدم درمان فرد مبتلا بوسیله داروهای cetuximab یا panitumumab است؛ در مقابل وجود جهش در نمونه-های توموری ریه (non-small cell) در ژن EGFR نشان دهنده پاسخ به gefitinib و erlotinib است. به علاوه می توان به کمک NGS حالت جهش ها را ازنظر cis یا trans بودن مورد بررسی قرار داد که یک مزیت انتخابی است. NGS و اپی ژنتیک سرطان سال ها عقیده بر آن بوده است که تغییرات متیلاسیون ژنوم در شکل گیری و پیشرفت سرطان سهم بسزایی دارد؛ به طوری که مطالعه هایپرمتیلاسیون و هیپومتیلاسیون بخصوص در جزایر CpG ژن های درگیر در سرطان (ژن های سرکوبگر تومور و انکوژن ها) می تواند به عنوان یک بیومارکر بسیار مفید غیر تهاجمی در شناسایی به موقع و مدیریت صحیح سرطان باشد. بررسی ناپایداری میکروساتلایت ها در ژنوم سرطانی وجود ناپایداری میکروساتلایتی یک مشخصه اصلی در سرطان های کلورکتال خانوادگی و تک گیر است که نشان دهنده خاموش شدن ژن های درگیر در ترمیم جفت بازهای اشتباه می باشد (ژن های MLH1 و MSH2) که خود باعث افزایش میزان جهش در سایر ژنهای درگیر در پروسه سرطان است. امروزه عقیده بر آنست که بایستی از ظرفیت بالای NGS به منظور شناسایی ناپایداری میکروساتلایتی در سایر سرطان ها و ژن های سرکوبگر تومور جهت مدیریت و درمان بهتر سرطان بهره جست. NGS و شناسایی بازترتیبی های ژنومی بازترتیبی های ژنومی یک پدیده نسبتا شایع در سرطان است که می تواند موجب شکل گیری ژن های فیوز در سلول های سرطانی گرددکه در رابطه با پیشرفت سریع تر بیماری و یا عود مجدد آن پس از درمان است. تا پیش از شکل گیری تکنولوژی NGS روش مناسبی جهت شناسیی آن ها وجود نداشت اما امروزه به دو روش Transcriptome sequencing و whole genome sequencing می توان وجود چنین ژن هایی را براحتی شناسایی کرد تا با اطلاع و بکارگیری آن ها به عنوان بیومارکر نسبت به درمان و مدیریت بهتر افراد اقدام کرد (برای مثال درمان بوسیله مهار کنندگان تیروزین کیناز). سایر کاربردهای NGS در ژنتیک سرطان جهت اهداف درمانی و تحقیقاتی 1- مطالعه تمامی سرطان های خانوادگی 2- شناسایی جهش های جدید که منجر به سرطان در کودکان می شوند 3- شناسایی بهترین نوع درمان جهت بیماران مبتلا به سرطان 4- تشخیص زودهنگام عود و متاستاز سرطان 5- بررسی وجود ژنوم های خارجی در نمونه های توموری جهت شناسایی علت سرطانهایی که بوسیله ویروس ها و میکروب ها شکل می-گیرند 6- بررسی سریع تغییرات تعدادی کرومزوم ها و پدیده هایی چون: chromothripsis، chromoplexy و kataegis 7- بررسی تغییرات بیان RNAهای غیرکد کننده جهت شناسایی بیومارکرهای جدید و بسیار حساستر در شناسایی و درمان سرطان 8- بررسی وجود transposition و جهش های میتوکندریایی در شکل گیری و پیشرفت سرطان در این میان درمانگاه تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی اولین و تنها ارائه کننده توالی یابی NGS با روش Illumina و با به روزترین دستگاه ها و زبده ترین متخصصان علوم سلولی و مولکولی و ژنتیک پزشکی در قطب پزشکی جنوب کشور، شیراز، آماده ارائه خدمت به تمامی مراکز درمانی و تحقیقاتی در زمینه سرطان است. به علاوه این مرکز افتخار دارد در سایر زمینه های ژنتیک مولکولی و پزشکی با تمامی پزشکان، متخصصین ژنتیک مولکولی و پزشکی و سایر محققین علوم زیست شناسی و پزشکی همکاری نماید. تعدادی از خدمات قابل ارائه توسط این مرکز عبارتند از: مشاوره ژنتیک به افراد در خطر بیماری های ژنتیکی، سیتوژنتیک (سلولی و مولکولی)، الکتروفورز موئینه و توالی یابی به روش Sanger،MLPA، بررسی سندرم X شکننده، مطالعه بیماری های عضلانی متفاوت و مشاوره در امر بیوانفورماتیک.