با ظهور روش توالی یابیSanger، علوم مرتبط با زیست شناسی دچار تحولات بزرگ و بنیادینی شدند؛ اما با پیشرفت سریع دانش بشری و نیاز به تکنولوژی های پیشرفته استفاده از این روش دیگر جوابگوی نیازهای محققین رشته های متفاوت زیست شناسی و پزشکی نبود، تا اینکه در سال 2004 میلادی اولین روش توالی یابی همزمان با حجم بالا بصورت تجاری رونمایی شد. به علت شکل-گیری این تکنولوژی جدید پس از روش توالی یابیSanger، این تکنولوژی با عنوان Next Generarion Sequencing (NGS) معرفی می گردد. امروزه 5 روش متفاوت NGS جهت دست یابی به اطلاعات ژنتیکی وجود دارد که پر کاربردترین آن ها تکنولوژی ارائه شده به وسیله شرکت Illumina و استفاده از روش کاملا انحصاری آن شرکت یعنی توالی یابی حین سنتز (Sequencing by Synthesis یا SBS) است. در این تکنولوژی پس از ایجاد کتابخانه ی DNA از منبع مورد مطالعه، توالی یابی صورت می گیرد که اعضای تشکیل دهنده ی هر کتابخانه بوسیله ی اتصال مولکول های linker به دو انتهای مولکول های خطی DNA ایجاد می شوند. منبع DNAی تشکیل دهنده ی کتابخانه می تواند DNAی ژنومی، مولکول هایRNA و یا توالی های خاصی از DNA باشد که بوسیله ی PCR تکثیر شده اند. در این روش، تکثیر به منظور توالی یابی بر روی flow cell و به روش Bridge-PCR است که پس از تهیه ی کتابخانه و قرار گرفتن آن بر روی flow cell و انجام Bridge-PCR، دستجاتی از مولکول هدف با تراکم حدود 1 میلیون مولکول دورشته ای ایجاد می گردد که با دناتوره کردن آن ها، الگوی تک رشته ی لازم جهت توالی یابی بوسیله ی نوکلئوتیدهای فلورسنت فراهم می-گردد. در این روش هر نوکلوتید به وسیله یک فلوروفور در موقعیت 3’OH بلوکه شده است که پس از قرارگیری نوکلئوتید اختصاصی در رشته ی در حال رشد، سیگنال ساطع شده ثبت و سپس دور جدیدی از سنتز آغاز می شود. با ادامه این روش در نهایت توالی نوکلئوتیدی مولکول های مورد نظر با دقت بسیار بالا در اختیار کاربر جهت اهداف بعدی قرار می گیرند. امروزه به کمک این تکنولوژی می توان با دقت بسیار بالا نسبت به سایر روش های موجود و با هزینه ای به مراتب کمتر اقدام به توالی یابی منابع متفاوت از اسید نوکلئیک کرد.

برخی از توانایی های NGS به روش SBS:
1- Whole Genome Sequencing 2- Whole Exome Sequencing 3- Transcriptome Sequencing 4- Methylome Sequencing 5-Small RNA Sequencing 6- ChIP Sequencing 7- De Novo Sequencing 8- Metagenomics Sequencing

در حال حاضر اولین و تنها مرکز ارائه کننده خدمات NGS در ایران، درمانگاه تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی در شیراز است که با آخرین تکنولوژی روز دنیا یعنی تکنولوژی Illumina و زیر نظر متخصصان زبده علوم سلولی و مولکولی و ژنتیک پزشکی اقدام به ارائه خدمات در زمینه NGS در کمترین زمان ممکن (کمتر از 8 هفته کاری) با بهترین کیفیت مطابق با بالاترین استانداردهای جهانی در زمینه های متفاوت تحقیقاتی زیست-پزشکی نموده است. همچنین وجود دستگاه هایی با تکنولوژی روز دنیا در ایران مزایایی فراوانی را به دنبال دارد که از مهمترین آن ها می توان به موارد زیر اشاره داشت:
1- انجام کلیه مراحل آماده سازی توسط تیم کاملا دوره دیده و مجرب NGS 2- مسئولیت پذیری بالای مرکز ارائه دهنده خدمات NGS چه در مراحل انجام آزمایش و چه در هنگام آنالیز بیوانفورماتیک 3- تایید سریع نتایج حاصل از NGS به وسیله توالی یابی Sanger در مرکز 4- مقایسه تمامی نتایج حاصل از NGS با نتایج قبلی درمانگاه 5- تایید نهایی نتایج حاصل از NGS توسط متخصص توالی یابی نسل جدید (دکتر فقیهی؛ فلوشیپ توالی یابی نسل جدید NGS از آمریکا و سوئد) 6- انجام آزمایشات به صورت اورژانس (موارد بارداری، تشخیص پیش از تولد، انجام اعمال جراحی پیوند و ...) 7- امر مشاوره در انجام کلیه آزمایشات NGS زیر نظر افراد مجرب

همچنین این درمانگاه در چهار طبقه و مشتمل بر هشت بخش متفاوت (ژنتیک مولکولی، سیتوژنتیک، مشاوره ژنتیک، بخش تحقیقاتی، متخصص زنان و زایمان، متخصص اطفال، سونوگرافی، بخش مشاوره و مددکاری بیماری های ژنتیکی) در سال جاری افتتاح و شروع به کار نموده است. تعدادی از خدمات قابل ارائه توسط این درمانگاه عبارتند از: سیتوژنتیک مولکولی، کاریوتایپ با تفکیک بالا، الکتروفورز موئینه و توالی یابی به روش Sanger، MLPA، بررسی سندرم X شکننده، PGD و PND، مطالعه بیماری های عضلانی متفاوت و مشاوره در امر بیوانفورماتیک. قابل ذکر است که بخش تحقیقاتی درمانگاه تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی در حال حاضر اقدام به انجام پروژه هزار اگزوم ایرانی، انجام مطالعات پایه در زمینه بهینه سازی تکنولوژی NGS و مطالعات پایه ای متفاوت در زمینه بیماری های ژنتیکی و تاثیر متفاوت هر جهش بیماریزا نموده است. در رابطه با پروژه هزار اگزوم ایرانی (با پیشرفت بیش از پنجاه درصدی) می توان خاطر نشان کرد که با تکمیل این پروژه در آینده ای بسیار نزدیک بتوان علاوه بر دسترسی به بار ژنتیکی(genetic load) جمعیت ایران و شناسایی جهش های بیماریزای جمعیت، گام های بسیار بلندی در کاهش بسیار چشم گیر زمان تشخیص و هزینه های مرتبط با آن برداشت تا بتوان با کمک آن در زمینه درمان بیماری های ژنتیکی وراثتی و اکتسابی (سرطان و سایر بیماری های چندعاملی) به موفقیت های بزرگی رسید.
درمانگاه تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی افتخار دارد در سایر زمینه های ژنتیک مولکولی و پزشکی با تمامی پزشکان، متخصصین ژنتیک مولکولی و پزشکی و سایر محققین علوم زیست شناسی و پزشکی همکاری نماید.